عدد الرسائل : 167 العمر : 49 الموقع : إذا أحبك مليون فأنا معهم .و إذا أحبك واحد فهو أنا .وإذا لم يحبك أحد فأعلم أني مت.... العمل/الترفيه : بالأمس كنت معي و غدا أنت معي...أموت و يبقى كل ما كتبته ذكرى المزاج : فيا ليت كل من قرأ خطي دعا لي تاريخ التسجيل : 05/04/2008
موضوع: الأمراض الوراثية السبت أبريل 12, 2008 4:04 pm
حمى البحر الابيض المتوسط العائلية
التعريف مرض وراثي يتميز بحمى متكررة والتهاب يشمل البطن أو الصدر.
أسماء أخرى للمرض
Familial Paroxymal polyserositis
Periodic Peritonitis
Recurrent Polyserositis
Benign Paroxymal peritonitis
Periodic diseas
Periodic fever
أسباب المرض، الحدوث، العوامل المساعدة
سبب حمى البحر الأبيض المتوسط غير معروف
يصيب هذا المرض عادة سكان مناطق البحر الأبيض المتوسط خاصة اليهود الشرقيين، الأرمن والعرب، ولكن هذا لا يعني أن البعض من السلالات البشرية الأخرى غير معرضة للإصابة بهذا المرض.
تبدأ علامات هذا المرض في الظهور ما بين عمر 5-15 سنة
التهاب الأغشية المغلفة لتجويف البطن.
التهاب الأغشية المغلفة لتجويف البطن.
التهاب الجلد
ويمكن أن يحدث التهاب في المفاصل
وتكون هذه الأعراض عادة مصاحبة لارتفاع في درجة الحرارة ومن الممكن أن تستمر درجة الحرارة والأعراض من 12-24 ساعة، وتختلف حدة الأعراض من دورة مرضية إلى أخرى، ويكون المصاب خال من الأمراض ما بين دورة مرضية وأخرى.
هذا المرض نادر، أما العوامل المساعدة لحدوث المرض فهي: وجود سيرة مرضية لدى العائلة، أو ينحدر أصلاً من سلالة تسكن حوض البحر الأبيض المتوسط.
الأعراض
ارتفاع درجة الحرارة أو تبادل في الحرارة والقشعريرة.
ألم متكرر في الصدر
ألم متكرر في البطن
ألم متكرر في المفاصل (مفاصل الفخذين، الركبتين وغيرها)
ألم في مفاصل اليدين
تقرحات حمراء في الجلد وورم يتراوح قطرها من 2-5سم.
التشخيص والفحوصات
لا يوجد هناك فحص محدد لتشخيص هذا المرض، ولكن في بعض الحالات يمكن أن يساعد في عملية التشخيص تحليل الكروموزومات، وكذلك استبعاد الأمراض الأخرى المشابهة في الأعراض بعمل التحاليل الخاصة لتلك الأمراض بالتحاليل المخبرية والأشعات الخاصة.
المصاب بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية من الممكن أن تظهر عنده العلامات التالية خلال الدورة المرضية:
ارتفاع كريات الدم البيضاء
ارتفاع تريب كريات الدم الحمراء (ESR)
ارتفاع الفايبرونيجين في البلازما.
بالإضافة إلى ارتفاع في بعض محتويات الدم من البروتينات الخاصة والمحتويات الأخرى.
العلاج
العلاج الوحيد لهذا المرض هو: الكوليشسين Cholchicine الانيميا المنجلية
ما هي الأنيميا المنجلية؟ هي نوع من الأنيميا الوراثية التي تنتج عن تغير شكل كرية الدم الحمراء حيث تصبح هلالية الشكل (كالمنجل والاسم مشتق من ذلك) عند نقص نسبة الأكسجين. وهو يشكل خطر بالغ على الأجيال القادمة وهي منتشرة في بعض الدول حيث ترتفع نسبة المصابين والحاملين بدرجة ملحوظة. ففي بعض محافظات المملكة العربية السعودية وصلت نسبة المصابين إلى 30% من عدد السكان.
خلايا الدم الحمراء (السليمة) خلايا الدم الحمراء (المنجلية)
ما هي أعراضها؟
قصر في عمر خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى فقر الدم المزمن. ويلاحظ نقص في النمو وعدم القدرة على مزاولة الأنشطة.
ألم حاد في المفاصل والعظام. وقد يحدث انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين.
تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين. وقد يحدث أيضا تضخم في الطحال مما قد يفقده وظيفته.
تصاحب هذا المرض أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قي خلايا الدم. وغالبا ما تكون نتيجة بعض الالتهابات ويستدل عليها باصفرار العينين إلى درجة ملحوظة وانخفاض شديد في الهيموجلوبين يستدعي نقل دم.
هل يمكن علاج المرض نهائيا؟ المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام والعلاج المتبع هو تخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاج شافي. لكن هناك علاج آخر كإجراء عملية استبدال نخاع العظام وهي عملية بها الكثير من المضاعفات والمخاطر وهي باهظة التكاليف ، وكذلك ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض.
ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟
السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.
الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض. وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
كيف يمكنني معرفة إن كنت حامل للمرض أم سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليه الأعراض؟ يمكنك معرفة إن كنت حاملا للمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدم لفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزل الكهربائي في المختبر الطبي.
ما هو طريق الوقاية من هذا المرض؟ إن طريق الوقاية الوحيد من هذا المرض هو الفحص الطبي عنه قبل الزواج للتأكد من خلو أحد الطرفين من صفة المرض. فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب أطفال أصحاء.
حل القضية:
تهيئة الأهالي لتقبل قرار فحص المقبلين على الزواج قبل عقد القران حيث ثبت علميا أنه السبيل الوحيد بإذن الله لوقاية الأجيال القادمة من مرض الأنيميا المنجلية وكذلك أثبت ذلك تجارب سابقة لدول مرت بمثل هذه الظروف.
إصدار قرار يلزم المأذون الشرعي بطلب استمارة الفحص للطرفين المقبلين على الزواج عن هذه الأمراض قبل عقد القران على أن تترك حرية اختيار الزواج من عدمه للطرفين.
الرفع من مستوى الوعي الصحي لدى الأفراد عن أمراض الدم الوراثية وطرق الوقاية منها
انيميا الفول
إن نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس ( G6PD ) في كريات الدم الحمراء ، الذي تم اكتشافه عام 1956، يعتبر من أكثر الأمراض الوراثية انتشارا ، إذا يعاني أكثر من 400 مليون شخص في كل أنحاء العالم من هذا النقص . يطلق على نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول favism لأن الأفراد المصابين بهذا النقص مصابين بحساسية لنبات الفول . الأشخاص المصابين بنقص في نشاط هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بعدد من الاضطرابات الخطيرة والتي من الممكن أن تؤدي للموت إذا لم يتم علاجهم بطريقة صحيحة .
وبإختصار فإن أنيميا الفول favism عبارة عن فقر دم انحلالي شديد , يحدث عادة في أشخاص منحدرين من منطقة البحر الأبيض المتوسط , ويحدث عندما يقوم الشخص المصاب بنقص في أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس بأكل الفول أو يستنشق حبوب لقاح الفول .
نقص الإنزيم G6PD في علم الوراثة من المعروف أن في البشر هناك 23 زوج من الكروموسومات التي تحدد الصفات الورائية الجسدية والخاصة بالتمثيل الغذائي المتنوعة . أحد هذه الأزواج الـ 23 من الكروموسومات هو زوج الكروموسوم إكس و واي X and Y ( والتي تعرف بكروموسومات الجنس) التي تحدد جنس الفرد بالإضافة إلى أشياء أخرى . الكروموسوم إكس مهم بشكل خاص لأنه يحمل الجينات الأساسية لبقاء الإنسان . يوجد جين مهم في الكروموسوم إكس وهو جين الإنزيم G6PD .
جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالكروموسوم أكس مثل نقص الإنزيم G6PD , تؤثر على الذكور أكثر من الإناث . سيظهر نقص G6PD في الإناث فقط عندما يكون هناك نسختان معيبتان للجين في الأنثى . وطالما وجدت نسخة واحدة صالحة لجين G6PD في أنثى, فإنه سيتم إنتاج أنزيم طبيعي وهذا الأنزيم الطبيعي يستطيع القيام بوظيفة الأنزيم المعيب . عندما تظهر ميزة موروثة معينة بمثل هذه الطريقة يطلق عليها صفة وراثية متنحية . في الذكور, وبسبب وجود كروموسوم إكس واحد فقط ، فظهور جين G6PD معيب واحد يكون كافيا لحدوث نقص الإنزيم G6PD .
من المعروف أن هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف لنفس الجين الذي يسبب نقص الإنزيم G6PD . أنزيم G6PD المعيب قد يكون مختلف من شخص لشخص . وتختلف طفرات الجين من منطقة للأخرى , لكن سكان منطقة معينة عادة يتقاسمون تلك الطفرة . على سبيل المثال, في مصر يتواجد فقط نوع واحد من السلالات يسمى "سلالة أو طفرة البحر الأبيض المتوسط" Mediterranean variant , بينما في اليابان هناك نوع مختلف يدعى طفرة اليابان Japan variant .
ما هي فرص توريث نقص الإنزيم للأبناء؟
إذا كان الأب مصاب وكانت الأم غير مصابة وليست حاملا للجين
نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)
نسبة إنجاب ذكر مصاب (صفر%)
نسبة إنجاب أنثى حاملا لجين نقص إنزيم G6PD (أي لا تظهر عليها الأعراض المرضية) (100%)
الرئيسية 
أحدث الصور 
التسجيل 
دخول 
السبت أبريل 12, 2008 4:04 pm
